“当他们把他放在我胸前时,我完全沉默了。”:具有罕见基因的彩虹宝宝帮助妈妈找到了对生活的新的欣赏

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“当我发现自己怀上了儿子时,我欣喜若狂。这是我们的梦想彩虹宝贝,我们的奇迹,我们为女儿梦寐以求的兄弟姐妹,还有我梦寐以求的抱在怀里这么久的孩子流产2018年9月,当我们得知这名婴儿将于2019年9月出生时,我确信这是一个迹象,这一次一切都会顺利进行。这是我苦苦祈祷的消息。怎么会出问题呢?

一个怀孕的母亲站在浴室
维多利亚·戈弗雷提供

2019年9月11日,我生下了我们的儿子韦斯利。他长得不像我女儿,他不是哭而是打呼噜,因为迟到了8天,他个子很小。当他们把他放在我胸前时,我完全沉默了。我不想相信我的孩子可能有什么问题。没人说什么,但我知道这是一个问题,因为我觉得房间里一片寂静。当我抬头看着天花板时,我把他抱在胸前,感觉自己就像活在噩梦中。

医生们做了血液检查,发现他的血小板只有15个!血小板可以帮助你的血液凝结,这样你就不会出血。血小板应该是150-400个。15个血小板的数量低得令人难以置信,而且会危及生命,特别是对一个新生儿来说。这很容易导致自发性内出血,但奇迹发生了,韦斯利得了ha我看到我的小男孩第一次接受血小板输注时,我既困惑又害怕。我甚至不在乎刚生完孩子时的疼痛,我有更大的问题。这时他们就坐下来对我说,‘他很可能有遗传病。有点像唐氏综合症,我们需要把他带到一个小时外的儿童医院做进一步的评估。当时,我对遗传学或“综合症”一无所知

我们的问题不仅仅是低血小板和遗传性疾病。大脑缺陷、心脏缺陷、肾脏缺陷……随着时间的推移,这些问题越来越多。然而,我们最大的问题还是他的骨髓(特别是他的血小板)。

一个男婴仰卧在新生儿重症监护室
维多利亚·戈弗雷提供

当时,我们不知道发生了什么事或什么“综合症”是。我全家人一样感到震惊,有些人否认,有些人强。所有我们所做的就是为他和力量祈祷。我的意思是,它不能是坏的吧?不是我的孩子。但是,如果它是坏的,我怎么能管理,以提高人的残疾人?老实说,我觉得我做错了什么,不想离开家。我怀疑我的能力,他的父母,我只是一个一团糟。所以,是他的父亲,但我们的家人和朋友仍然非常希望通过这个人说实话我们最大的支持。他们让我继续走下去,并帮助我们走在这不平凡的道路。

最后,我们有一个答案。我发现他有一些非常罕见的。我不知道是否有其他人目前还活着吧,不过,我知道有大概100家左右具有非常相似的条件。这是21q21.2-q22.12的缺失。我们把它叫做21Q部分缺失综合征。讽刺的是,“像唐氏综合症”变成东西是那种技术上的对面。21号染色体上的缺失,而不是重复。

除此之外,这种情况最糟糕的是RUNX1基因受到影响。有人告诉我们,他一生中大约有40%的几率患上MDS(骨髓增生异常综合征)或AML(急性髓系白血病)等癌症,这也解释了他血小板计数持续偏低的原因(这需要频繁输血和担心)。那真是令人心碎。

一个戴着喂食管的小男孩
维多利亚·戈弗雷提供

以找出我的孩子曾与所有这些重大风险残疾关联后的头几个月,所有最初的震惊,悲痛,悲伤之后(等等),我意识到这是我可以管理。我的意思是,这是不公平的,它的心碎,还有无尽的情感和一些真正的坏日子,但也有这么多的从中取。此外,这是我的男婴。他提出的每一个里程碑是像彩票中奖。当他开始微笑,呵呵,那我赢得了大家的心了!他笑过的一切!他是一盏灯,一个灵感,珍贵而美丽的生活是多么的提醒。老实说,我是如此幸运,有谁接受了他,因为他是谁,谁帮助给我们一点正常的朋友和家人!我真的相信他帮我们身边的每一个人,尤其是我,体味生活多一点。他是一个奇迹男孩!

一个男婴坐在狐狸背包旁边
维多利亚·戈弗雷提供

到了2020年9月(见图),我们所有人的生活都发生了变化,这并不伟大。我们因对通过胃管的任何东西不耐受而住进了医院,他不断呕吐,这时我们发现他有肠梗阻。更糟糕的是,我们发现他现在贫血(目前已痊愈)。我们发现他的血小板也更糟糕,最重要的是,我们生活在一场全球性的大流行中,没有人能够访问。连我女儿都没有。我从未感到如此孤独,但那只是我们201天入学的开始,也是迄今为止我一生中最艰难的时刻。

住院期间发生了太多事情,我看着我的儿子每天都在生病。我离得太远,不能经常见到我的女儿和家人。一次又一次的手术试图让他通过不同类型的喂食管喂食而不出现并发症,ICU留下来,同时试图接受我儿子可能患有癌症的现实。对最重要的是…癌症。但是,我多次看到他从脓毒症中恢复过来,我想他肯定能得到治疗,如果是癌症的话还能活下来。我一直抱着希望。

有一次,他得到血小板输注几乎每周都有因出血和红细胞也许每月一次。我开始感到绝望的答案,为什么。当我们发现他其实做的有一种称为骨髓增生异常综合征血液癌症。MDS的简称。它最终将发展成白血病,这是一个非常可怕的类型的白血病,导致快速下降(急性粒细胞白血病)。MDS是有点像会发生什么作为你的骨髓变成癌,是儿童极为罕见。我们被告知,唯一的治疗方法对他来说将是一个骨髓移植。我一直持有到希望再次,我们会找到一个匹配,那他会生存的治疗。我知道AML的速度有多快可以采取一个人的生活,所以我总是那么渴望得到的东西去,只是挽救他的生命。

就在圣诞节前,我们从一个专科儿童医院会见了骨髓移植团队几乎和有任何父母所能接受的最坏的消息。他没有资格接受治疗,而他只有几个星期,几个月,也许一年左右的时间可活。有没有话来好好解释一下,我觉得悲痛,尤其是找出并具有以某种方式打电话给我的家人和朋友,并解释了这一消息。我永远不会忘记的社工硬是走我回到麦当劳叔叔之家我住的那一天,我就可以让那些电话,我永远不会忘记我的两个朋友开车去安慰我。

一个坐婴儿车的小男孩和他的妹妹
维多利亚·戈弗雷提供

除了这个诊断之外,我们还在努力让他脱离TPN(静脉营养)。他因为PICC输注而感染了很多,我们担心这会在癌症发生之前杀死他。我失去了希望。我这辈子从没这么难受过。突然,一位外科医生有了一个主意——给他一根肯定有效的进食管。这是另一个J管(它直接进入小肠),但这一次,他们把他的小肠也缝在了合适的位置,它工作!半年多后,我们终于可以离开TPN回家了。我们在3月24日离开了,当时我们已经接受了201天的治疗。我不得不承认,这真是苦乐参半。

回家的最初几周绝对改变了生活。我终于有了和他一起做我能做的事情的自由,这是一个很大的解脱,我终于有时间反思我们迄今为止的旅程。我知道我们的未来是未知的,事实上,每一天都是一段新的旅程,路上似乎总有一些颠簸,但我发誓要充分利用每一天。即使是最难的。我知道事情随时都可能改变,我知道我们没有永远,但我会永远抱着希望。这次旅行将永远改变我的生活。

一个穿得像超级英雄的小男孩
维多利亚·戈弗雷提供

你永远不会真的认为这些事情会发生在你身上,但它们会发生在任何人身上。尽管这很难消化,但它只是提醒我们,生命是一份礼物,拥有它们我们是如此幸运。请,我鼓励任何人阅读这篇文章,让你的生活变得最好!多跑一英里,让别人开心,让自己成为最好的自己。不要认为一天都是理所当然的!

韦斯利和我每天都在和家人朋友一起冒险,他的爸爸、奶奶和我甚至为他种了10棵果树(感谢我们社区的支持)。我们为他目前的健康和生命感到非常幸运。我们有幸拥有每一天,我祈祷我们还有更多的日子。这并不容易,但如果有一件事我想在一天结束时能够肯定地说的话,那就是我总是在这种情况下尽最大努力,全心全意地爱着。无论发生什么事,我都会无怨无悔地生活,我会活在现实中荣誉我见过的最强壮的小男孩。”

一个小男孩被妈妈抱在雪地里
维多利亚·戈弗雷提供

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