从出生起,他就开始长胖。判决是由以前从未见过像我们儿子这样的人做出的。医生们已经走到了死胡同。:巴德·比德尔勇士经过5年的寻找,终于确诊

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正如《泰坦尼克号》(Titanic)上的名言所说:“84年过去了。”我们的儿子约书亚在没有确诊的情况下活了5年。

当我写了一年半前,我们的文章《爱是什么重beplay网络一直不畅要》(Love What Matters)刚刚结束,我们还在寻找答案。我们一直生活在挫折感和疲惫中,有时我们想放弃。

我们正在经历来自其他人的评判,他们以前从未见过像我们可爱的宝贝儿子这样的东西,医生们在治疗他的尝试中陷入了死胡同。但经过这一切,我拒绝放弃或停止寻找,因为我自私地想要答案。为了他未来可能的治疗选择,我们所承受的所有挑战都是值得的。

简单地回顾一下,约书亚,或者约书亚对那些认识他的人来说,出生时体重正常。从那一刻起,他的身长和体重都开始增长。还有其他一些健康问题和自闭症。我丈夫克里斯和我有两个较大的孩子,我们的直觉驱使我们继续向他的医生提出我们的担忧。在五年的时间里,我们带他去了无数的多个州的医生和专家。

我需要一个谷歌医生来跟踪他们所有人。想象一下一遍又一遍地向专家解释大量的病史。给你的宝宝称重,评估,列出症状,每次就诊医生都不知道。我们开始听到“罕见的肥胖遗传疾病”这个词。但仍然没有正式的头衔。没有可靠的解释。每个医生基本上都在猜测这种情况下的最佳治疗方案;根据他的症状进行治疗约书亚“未被诊断”成了我们身份的一部分。

莫莉·德安吉洛提供

这趟旅行有时会使人筋疲力尽。我们想放弃。走开,过平静的生活,不要分享他/我们的故事。躲在焦虑有限的地方。但我从未允许自己完全放弃,因为目标驱动的使命感太强烈,不容忽视。希望我们能在某个时刻,即使是多年以后,找到我们一直在寻找的答案,这给了我继续下去的力量。我的祈祷在2020年冬天得到了回应,当时我被邀请参加一个研究小组的Zoom会议,该研究小组确实改变了我们的生活。

因此,我们被邀请带Josh进行研究案例研究。2020年4月,我们兴奋又不安地开了8个小时的车去了威斯康星州的马什菲尔德诊所。在那里,我们在四天内有19个预约,包括实验室工作、测试、评估和医生咨询。每个医生都对乔什进行了全身检查,询问一路上的问题。

他们每个人都对他的护理、我们在家可以做的事情和/或他的医生在家可以协助/订购的事情提出了建议。我们经历了一个接一个的灯泡时刻。对他们引起我们注意的事情感到惊讶。我们注意到了乔希的一些事情,但不知道这些事情与他的疾病有关。从一些小事情,比如他的身体他表现出的普通行为。最终,每个人都根据自己的专业评估Josh是否符合条件。

爸爸和儿子在医院等着考试,这样家人就可以为儿子找到答案
莫莉·德安吉洛提供

整个访问都笼罩着希望、认可和安慰。最后一次预约是与美国(如果不是的话,也是全世界)首屈一指的巴代比尔德综合征(Bardet Bield Syndrome)专家。一个惊人的,说话温和的人。他的出现给房间带来了平静。看着我旁边的慢动作,我的丈夫崩溃了——感激的泪水——我们知道我们终于来对地方了。这家诊所了解我们的孩子。

他,这位专家,详细地检查了每一次预约。概述每位专家的研究结果。那天我们离开时,没有确定旅程的结局。基因检测结果还得等四周。在乔舒亚有生以来第一次感受到接受和理解的超现实感觉中,我们在医院大厅拍了张照片,并道别。

在旅行中,我们学到了很多以前不知道的东西。多年来一直困扰着我们的思想和感情。从五年来一直感觉不自在到四天内有归属感的经历,让我至今仍在流泪。无论我们是否带着诊断离开诊所,我们现在都有一个护理小组来照顾我们的孩子。以及一个在线社区,在这个过程中,我们的家庭也参与其中。

不知怎的,事后我们并不累。开车回家时,我们感到感激之情油然而生。几周后,我接到了一个主要专家的电话,他告诉我一个毁灭性的但又有些出乎意料的消息,那就是基因结果再次没有定论。我被压垮了。处理我们四天的旅行和五年的旅行中的许多情绪。对于有特殊需要的父母来说,经历悲伤甚至PTSD症状是很常见的。我们以前就有这种感觉,尤其是在一次重要的评估或医生的预约之后。我脑子里在想诊所里发生了什么,需要做什么,接下来会发生什么,还有生下一个患有慢性疾病的孩子的所有复杂情绪。

这段旅程通常是情绪的过山车,可能会导致照顾者想要放弃寻找。一个多月过去了,有一天我去取信,发现了一封让我措手不及的信。我立刻用手机应用扫描了这封信,然后把它发邮件给他的初级护理儿科医生,问他:‘我看到的是自己想的东西吗?“在漫长的5年(1826天)之后,我真的震惊了,我手里拿着一封信,证实我们的儿子约书亚患有巴代比德尔综合症。”

虽然我们的旅程肯定不会以诊断结束,但乔舒亚现在将能够接受专门的护理。我们将每两年前往威斯康星州的团队进行一次随访、治疗概述和病例评估。我希望继续分享我们的故事,帮助乔希和其他像他一样的人。随着对这些疾病的研究在全国和世界其他地区展开,传播意识的时间变得前所未有的重要。

据怀疑,患有Bardet-Biedl综合征的人数是美国确诊人数的十倍(仅300人!)。更多的医生和个人了解这种疾病并寻求检测,未来就有更多的帮助和治疗选择。我很高兴分享我们的故事有助于让人们了解乔希和其他人的情况。我祈祷那些读书的人分享仁慈,不要以貌取人。我们还希望,这有助于鼓励那些可能患有罕见的肥胖症遗传疾病的人,或某些人的护理者,与他们的医生交谈并寻求检测。”

母亲带着儿子,两人都穿着蓝色衬衫,以提高人们对巴德-比德尔综合症的认识
莫莉·德安吉洛提供

这个故事被提交给beplay网络一直不畅来自密歇根州圣克莱尔海岸的Molly D'Angelo。你可以继续跟随他们的旅程一款图片分享应用脸谱网你有类似的经历吗?我们想听听你的重要旅程。提交你自己的故事在这里一定要订阅为我们的免费电子邮件通讯,我们最好的故事YouTube为了我们最好的视频。

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